西雅图 – 2022年7月，凯登·钱伯斯过早出生仅七周，他的父母麦琳·詹姆森和特里斯坦·钱伯斯原本预计将面临与早产和肾脏问题相关的挑战。然而，仅仅两个星期后，他们得知儿子患有一种罕见的遗传性疾病。
这项快速诊断得益于西雅图儿童医院的一项创新性研究——SeqFirst，它正在革新新生儿重症监护病房（NICU）的遗传检测方式。研究对4000名NICU婴儿进行了测试，发现约三分之一患有潜在的遗传性疾病。
“我们当时只是认为他过早出生，可能会出现肾脏问题，并没有想到其他情况，”詹姆森女士回忆道。
这项研究由华盛顿大学和GeneDx合作进行，与传统的遗传检测流程截然不同。传统方法通常需要等待症状出现后才进行检测，而SeqFirst则为几乎所有无法完全用早产、出生创伤或感染解释的NICU婴儿提供快速全基因组测序，从而显著缩短了诊断时间。
华盛顿大学和西雅图儿童医院遗传医学系主任迈克尔·巴姆沙德博士表示，广泛的检测标准大大提高了遗传诊断的可及性。“我们知道，仅仅因为入住NICU，患病风险就很高。除非临床发现能够用其他原因解释，否则我们几乎会为所有婴儿进行测试。这样做可以显著提高诊断率。”
研究表明，如果使用传统方法，42%的患病儿童会被遗漏，其中69%是非白人。这凸显了当前诊断方法可能存在的潜在偏差，并反映了在医疗资源分配和诊断准确性方面需要进一步关注的问题。（*注：在美国，少数族裔在医疗保健方面可能面临一些挑战，因此强调这一点是为了让读者更好地理解研究结果*）
近一半（49.2%）接受快速基因组测序的婴儿获得了准确的遗传诊断，而遵循传统诊断方案的婴儿仅为9.7%。结果通常在48小时到几天内得出，与传统方法耗时五年以上形成鲜明对比。
“传统方法需要五年以上的时间才能获得诊断，”GeneDx医疗事务高级副总裁布丽特·约翰逊博士指出。
凯登被诊断患有心肌面部遗传综合征，这是一种影响心脏、皮肤和面部的遗传性疾病。及时的诊断使他的父母能够迅速组建医疗团队，并制定治疗计划。
“他们会提供一份详细的指导手册，涵盖可能出现的各种问题，”詹姆森女士回忆说。“我们立即被转介并推荐给神经科、心脏科、眼科、听力学等专家。所有这些医生都在NICU里评估了他的基础状况。”
及时获得的信息使家庭能够在产假期间做好充分的准备，避免了在孩子一岁或两岁时同时兼顾工作和安排专科医生预约的困扰。 (*注：在中国，产假制度相对较短，提前获得诊断信息对家庭的规划尤为重要*)
“我当时在产假，所以我能够在他出NICU后，安排所有的预约和专科医生，”詹姆森女士说。“回顾起来，我非常感谢早期的检测。”
现年2岁零5个月的凯登正在努力学习翻身，并使用轮椅进行移动。他通过导管进食，并且正在努力学会说话。他的父母已经为他们的家配备了帮助他克服发育迟缓的设备——这一切都源于他们从第一天就知道需要应对哪些挑战。
“早期干预至关重要，”凯登的父亲特里斯坦·钱伯斯强调。“尽早获得这些信息使我们能够探索为他提供正常发展机会的途径，这在很多方面都使我们领先了。”
SeqFirst研究的目的是专门解决遗传检测可及性的不平等问题。 (*注：这与中国近年来强调医疗公平和均等化的政策相呼应*)
发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究表明，至少60%的NICU婴儿应该接受快速基因组测序。
由于缺乏检测可及性，每年在美国约800家NICU中，约有40万新生儿入院，其中可能存在未被诊断的遗传性疾病。
约翰逊博士指出，通过快速基因组测序诊断的遗传性疾病中，有90%并非基于临床怀疑，而是通过筛查发现。
“与其使用复杂的标准来确定‘什么时候婴儿应该进行快速基因组测序’，这项研究建议‘如果婴儿的症状无法完全用出生创伤、感染或早产来解释，但入住NICU表明存在问题，他们应该进行快速基因组测序’，”约翰逊博士总结道。
检测费用为每名婴儿几千美元，这引发了关于广泛采用的讨论。然而，研究负责人指出，NICU中的每一天可能需要花费1万美元，而早期诊断可以减少住院时间14到21天，同时避免不必要的程序，从而降低整体医疗成本。
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