突发婴儿死亡 基因揭示真相

2025.6.23 3:41 下午

突发婴儿死亡 基因揭示真相

西雅图 – 这是父母最恐怖的悲剧之一:突然,无法解释的看似健康的婴儿的死亡。

现在,一位婴儿突然死亡综合症(SIDS)的主要研究人员说,当弄清是什么原因导致某些神秘而令人心碎的死亡时,我们正处于“突破性的时刻”。科学与大约22年前的当地婴儿突然死亡联系在一起。

这是亚伦。”默瑟岛的希瑟·卡汉(Heather Kahan)分享了她儿子的少数照片之一。“我想,在这张照片中,大概有几分钟。

亚伦·卡汉(Aaron Kahan)是一个包括三个大姐妹的家庭中的第一个男孩。但是儿子希瑟(Heather)和约翰·卡汉(John Kahan)出生后仅五个小时就梦见了呼吸。亚伦(Aaron)成为每年死亡的成千上万儿童之一,除了猝死综合症以外,没有其他原因。

希瑟说:“当死因被标记为小岛屿发展中国家时,这根本没有医疗解释。

这个问题带来了内gui和深深的悲伤。卡汉斯(Kahans)将他们的悲伤变成了行动,创造了非营利性的马修·西德斯(Matthew Sids)研究公会,将来自西雅图儿童的研究人员带到了微软(Microsoft),约翰(John)当时在那里工作。

该小组对144名突然死亡,无法解释的死亡的儿童进行了整个基因组测序,并在以前与SIDS没有相关的八个基因中发现了Variants。尽管基因变体不可避免地导致小岛屿发展中心,但它们确实标志着风险。而且,显着的这些变体在死亡的其他突然死亡,包括心脏骤停在内的人中也可以看到。

每天,有1,000人死于突然的心脏骤停。然后,您还放入了具有类似突变的小岛屿发展中心的孩子,”西雅图儿童研究所的Nino Ramirez博士解释说。“因此,现在您认为每年,有50万个孩子出生时出现了某种致命的突变。有些人会在第一年死亡。其他人将生存,但后来他们成为青少年,他们进行了非常激烈的运动。突然,他们死于运动员。有些会吸烟,有些会肥胖,有些会厌食。现在,所有这些不同的因素可能会使这种遗传脆弱性更加复杂,然后它们突然死亡。

当研究人员进行基因组测序时,他们使用了从SIDS婴儿中保存的组织。在被分析和发现具有危险基因突变的人中,是亚伦·卡汉(Aaron Kahan)。他去世几十年后,他的父母终于知道他们没有做错任何事情。

希瑟说:“这是非常自由的。我的意思是,我非常感谢拥有的科学家和医学研究人员,他们的毅力使我们到了这一点。”“这是礼物。”

这是给亚伦父母的礼物,但对未来的孩子来说是更大的礼物。拉米雷斯(Ramirez)希望医生最终能够通过产前或出生测试对婴儿进行筛查,这将显示出更高的小岛屿发展中国家的风险,因此医生可以干预。

他说:“二十五年的研究现在正在将小溪变成一种疾病,清晰,就像癫痫一样,你知道吗?就像心脏死亡一样。有些定义会导致这种情况。”

并非所有的SIDS死亡都可以归因于风险基因。但是,患有突变的婴儿将特别容易受到其他危险因素的影响,例如胃睡觉或母亲吸烟。亚伦的生活太短了。但是他在揭露小岛屿上的遗产是永恒的。

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